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脑部或神经系统病变

共收录 28 种疾病

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脑部或神经系统病变极罕见

Aicardi-Goutieres综合征

Aicardi-Goutieres Syndrome

一种遗传性、早发性炎症性脑病，主要表现为脑钙化和智力障碍。

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脑部或神经系统病变约1.8-9.6/100,000

遗传性痉挛性下身截瘫

Hereditary Spastic Paraplegia

HSP是一组以进行性双下肢痉挛性截瘫为特征的神经系统遗传变性病。

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脑部或神经系统病变约0.4-1/100,000（亚洲）

亨廷顿舞蹈症

Huntington's Disease

亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，以舞蹈样动作、精神障碍和认知衰退为特征。

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脑部或神经系统病变约1/100,000（占儿童肿瘤8-10%）

神经母细胞瘤

Neuroblastoma

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤，起源于交感神经系统。

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